La distrofia muscular de Duchenne: signos, síntomas y diagnóstico temprano

Las distrofias musculares que se pueden presentar en la etapa infantil del desarrollo son enfermedades que, si bien se consideran enfermedades raras, lo cierto es que pueden afectar en mayor o menor medida a un gran número de niños. Entre este grupo de trastornos musculares genéticos y hereditarios, la distrofia más común es la conocida como distrofia muscular de Duchenne, o DMD, que se calcula que, actualmente, afecta a 1 de cada 3.600 a 6.000 niños en todo el mundo.

A pesar de que este trastorno se presenta con mayor porcentaje en niños varones, lo cierto es que las niñas también pueden presentar síntomas, por lo que lo más efectivo es intentar estar atento a algunos de ellos para poder actuar a tiempo y tratar esta distrofia muscular de Duchenne. En estos casos, el diagnóstico temprano resulta absolutamente decisivo para que estos niños se desarrollen lo mejor posible y puedan llegar a llevar una vida productiva y satisfactoria en su etapa joven y adulta.
Por todo esto, en este post hemos querido analizar cuáles son los principales signos y síntomas que presenta la distrofia muscular de Duchenne, para servir de fuente de información e incidir en la importancia de estar al pendiente de ellos durante el desarrollo infantil.

¿En qué consiste la distrofia muscular de Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno congénito de origen genético basado en la mutación de una serie de genes que interfieren en la normal producción de proteínas, concretamente de la distrofina. De esta manera, el trastorno provoca que los niños no puedan desarrollar sus músculos de manera saludable y acorde a su edad.

Por lo general, en los casos afectados por este tipo de distrofia puede aparecer una debilidad y una pérdida de masa muscular progresiva que afecta al correcto funcionamiento del aparato motor del organismo. Además, en aquellos donde el diagnóstico temprano no haya podido actuar a tiempo, la distrofia muscular de Duchenne también puede derivar en problemas respiratorios, digestivos o, incluso, cardíacos.

Los síntomas de la DMD según la etapa del desarrollo del niño

Los síntomas que presenta la distrofia muscular de Duchenne suelen aparecer durante los primeros años de vida de los niños, por lo que es importante prestar atención a estos signos desde el nacimiento. En términos generales, los principales indicios de que este tipo de distrofia está empezando a afectarle se relacionan con ciertos hitos del desarrollo, como pueden ser la incapacidad de levantar la cabeza, de sentarse, gatear o caminar o, incluso, de empezar a hablar. No obstante, hay que tener en cuenta que pueden aparecer síntomas diferentes según la etapa del desarrollo en la que se encuentre cada uno.

• Bebés en período de lactancia

En los bebés en período de lactancia, de entre 0 y 6 meses de vida, es muy difícil identificar la distrofia muscular de Duchenne, ya que los síntomas son bastante sutiles. Por lo general, los niños afectados por este tipo de distrofia tendrán dificultades para mantener la cabeza levantada o para darse la vuelta estando acostados. Tampoco intentarán agarrar objetos a partir de los 6 meses y no emitirán ningún tipo de sonido.

• Bebés de entre 6 y 9 meses

Los bebés de entre 6 y 9 meses presentan síntomas de la distrofia muscular de Duchenne relacionados con la incapacidad de sentarse sin apoyo, de gatear y tampoco de emitir sonidos o balbuceos. Además, no interactúan con las manos y los objetos y tampoco pueden mantener su propio peso sobre las piernas, aunque estén apoyados.

• Niños de entre 1 y 2 años

Los niños a partir del año de edad suelen tener problemas para empezar a caminar y a hablar, incluso a los 2. También evitan realizar actividades con las manos y tienen dificultad para agarrar cualquier tipo de objeto.

• Niños de entre 2 y 3 años

Finalmente, los niños de entre 2 y 3 años con distrofia muscular de Duchenne presentan indicativos relacionados con su desarrollo muscular, haciendo bastante evidentes los síntomas al no poder ejecutar actividades como subir o bajar escaleras, correr o saltar.

La importancia del diagnóstico temprano

En cualquiera de las etapas del desarrollo en la que se puedan empezar a apreciar algunos de los síntomas comentados de la distrofia muscular de Duchenne, es sumamente importante actuar con prevención e intentar conseguir un diagnóstico de la enfermedad lo antes posible. De esta manera, nos aseguramos de que el niño reciba el tratamiento y la atención médica especializada que necesita cuanto antes, aumentando considerablemente las posibilidades de ralentizar el avance de la enfermedad.

El diagnóstico temprano en los casos de distrofia muscular de Duchenne ayuda a preservar la movilidad y la masa muscular durante más tiempo, aplicando el tratamiento más adecuado para cada caso y ofreciéndole soluciones a medida que mejoran su calidad de vida. Así, además de recibir la atención médica necesaria, también se puede acceder a programas especializados, a ensayos clínicos con tratamientos innovadores o incluso al apoyo de organizaciones y grupos de afectados por la enfermedad.

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